Herança

A hemofilia é conhecida como “doença recessiva ligada ao cromossomo X”, o que significa que o gene FVIII ou FIX defeituoso está localizado no cromossomo feminino ou “X”. A filha do homem com hemofilia será sempre portadora da hemofilia, ou seja, carrega o gene, mas não sente os sintomas da hemofilia. Os filhos da mulher portadora do gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia. As filhas da mulher terão um risco de 50% de serem portadoras.

Aproximadamente um em cada 5.000 homens nasce com hemofilia A (gene FVIII defeituoso). A hemofilia B (gene FIX defeituoso) é herdada da mesma forma que a hemofilia A, mas, é cinco vezes menos comum. O impacto clínico é similar ao da hemofilia A e só pode ser diferenciado por meio de um exame de sangue. Às vezes, é chamada de doença de Christmas, o sobrenome do primeiro paciente em quem foi diagnosticada.