Introdução

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congênito que afeta homens. Estima-se que cerca de 400.000 homens tenham hemofilia A ou B.

Os pacientes com hemofilia A apresentam ausência, redução ou defeito na produção da proteína de coagulação sangüínea, Fator VIII (FVIII). Aqueles com hemofilia B apresentam problemas similares com o Fator IX (FIX).  A hemofilia é caracterizada como "grave" quando a atividade do fator de coagulação afetado (FVIII ou FIX) é menor do que 1% do normal. Em geral, a hemofilia grave está associada ao sangramento espontâneo, ou seja, que não é causado por lesão. A hemofilia é denominada "leve" quando a atividade do fator de coagulação relevante é maior do que 5%, porém menor do que o normal, e  "moderada" quando a atividade do fator de coagulação está entre 1% e 5% do normal. Aproximadamente 50% dos pacientes hemofílicos têm a doença grave e podem requerer tratamento para sangramentos várias vezes ao mês.

Em geral, a hemofilia grave torna-se aparente nos primeiros anos de vida – assim que a criança começa a se mover de forma independente. As hemorragias geralmente ocorrem nas articulações, principalmente nos joelhos e tornozelos. Essas hemorragias nas articulações podem provocar dores fortes e muitas vezes, danos permanentes e incapacidade, se não forem tratadas da forma adequada. Outros sangramentos leves, moderados ou até mesmo que representam risco de vida ou de um membro podem ocorrer nos músculos, nos tecidos moles, no trato gastrointestinal ou mesmo no cérebro. Além disso, traumas, cirurgias de grande porte, extrações de dentes ou outras intervenções cirúrgicas menores requerem intervenção médica para gerenciar os sangramentos associados a eles.

O tratamento de pacientes com hemofilia A e B é normalmente baseado na terapia de reposição, ou seja, substituição do fator de coagulação ausente. Os fatores de coagulação de reposição são, em geral, obtidos do plasma humano ou, mais recentemente, de preparados recombinados (obtidos por engenharia genética).